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9月22日は「ライソゾーム病の日」。希少な病気・ライソゾーム病について知る日【今日は何の日】

公開日: 2026年09月22日

毎日何気なく過ぎていく日々の中にも、健康や医療にまつわる「記念日」や「啓発の日」が数多く存在します。

この連載では、そんな日をひとつひとつ取り上げ、病気や健康について改めて考えるきっかけをお届けしています。

今日は9月22日、こんな日です。

ライソゾーム病を始めとした希少疾患について考える日

9月22日は「ライソゾーム病の日」です。ライソゾーム病という病気について多くの人に知ってもらい、患者さんやそのご家族を支えていこうという思いから制定された記念日です。

あわせて、希少な病気を持って生まれてくる子どもたちの未来が少しでも明るいものになること、そして長く続く治療への励ましになることも願われています。

「ライソゾーム病の日」は、一般社団法人Sakura Network Japan（さくら・ねっと）が、ライソゾーム病の疾患啓発を目的に一般社団法人日本記念日協会へ申請し、2019年5月13日に正式に制定されました。

Sakura Network Japanは、ライソゾーム病を中心とした、子どものころから発症する希少な病気の診断や治療、専門知識の向上を図るとともに、社会全体の認知度を高める啓発活動を行うことを目的に、2017年9月に設立された団体です。

日付が9月22日となったのには、2つの理由があります。

ひとつは、ライソゾーム病の代表的な病気であるファブリー病の原因遺伝子が、X染色体の「q22」という場所にあることにちなんでいます。

もうひとつは、疾患啓発のシンボルマークである「シルバーウィング」の活動が始まったのが2012年9月22日だったことです。この2つが重なる9月22日が、啓発を行ううえで最もふさわしい日として選ばれました。

ライソゾーム病とは、どんな病気？

「ライソゾーム」とは、細胞の中にある小器官の一つです。不要になった物質などを分解する働きを担っています。細胞の中でいらなくなった物質を分解し、細胞の働きを正常に保つ役割を担っています。

ライソゾーム病は、遺伝子の変化によってライソゾーム内の酵素などが正常に働かなくなり、本来分解されるはずの物質が細胞内にたまることで、さまざまな症状を引き起こす病気の総称です。

ライソゾーム病には多くの種類があり、代表的なものにゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症などがあります。

治療については、ファブリー病、ゴーシェ病、ポンペ病、一部のムコ多糖症などでは、不足している酵素を補う「酵素補充療法」が行われています。治療法は病気の種類によって異なり、長期間にわたって治療や経過観察が必要になる場合もあります。また、現時点では根本的な治療法が確立していない病気もあります。

患者や家族が直面する希少疾患故の問題

ライソゾーム病は患者数が少ない希少疾患であるため、いくつかの課題が指摘されています。希少疾患であることから、診断までに時間がかかるケースもあり、診断に時間がかかったり、診断そのものがつかなかったりすることがあります。専門的な治療を受けられる医療機関も限られており、遠方まで通院が必要になるケースもあります。

また、患者数が少ないために研究開発が進みにくいこと、治療法が確立されていない病気が多いこと、病気に関する情報が不足していること、社会的な理解や認知度が低いために偏見や孤立を感じてしまうこと、治療や療養にかかる経済的な負担が大きいことなども、患者さんやご家族が直面している現実です。

こうした背景から、「まずは病気の名前や存在を知ってもらうこと」自体が、患者さんを取り巻く環境を良くする第一歩になると考えられています。

私たちにできることは、まずこの病気について「知る」ことです。特別なことをする必要はありませんが、こうした記念日をきっかけに、身近に希少疾患を抱える方がいるかもしれないと想像してみることが、社会全体の理解を広げる一歩になります。

実際に、Sakura Network Japanとアミカス・セラピューティクス株式会社は、2025年9月22日の記念日に先駆けて、疾患啓発を目的とした動画を共同で制作・公開しました。動画には、医師や患者さん、支援者、イベント参加者の声が収録されており、早期発見の大切さや、社会全体で難病を支えていくことの意義が伝えられています。

また、「ライソゾーム病の日」はこれまでにも産経新聞や毎日新聞といった全国紙で取り上げられており、Sakura Network Japanは毎年「Sakuraの会-Japan Art Festival」という啓発イベントも開催しています。こうした発信の積み重ねが、病気への理解を少しずつ広げています。